Стоимость лекарства на год составляет 415408 тыс. руб. Уже собрано 18549 руб.
У Ксюши одно из самых редких заболеваний на планете, оно выявлено менее чем у тысячи человек в мире. Из-за генетической поломки организм формирует кости внутри мышц, сухожилий и связок. Людей с этим заболеванием часто называют «каменными». Дочке долго не могли поставить правильный диагноз. Ксюша родилась с искривленными большими пальчиками обеих ног, в семь месяцев появилось первое твердое образование на ноге. Врачи высказывали разные предположения, но настоящую причину понять не могли. Только после того как уплотнения появились на шее и спине, специалисты впервые предположение, что это прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия. Генетический анализ подтвердил этот диагноз.
«Дочке стали подбирать лечение, но препараты не помогали, у Ксюши развились большие очаги окостенения подмышками и в районе лопаток, одну руку она уже не может поднять, также не сгибается левая нога. На консилиуме врачи приняли решение попробовать лечение препаратом яквинус. Ксюше начали его давать в Москве, в НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой, и болезнь перестала прогрессировать. К сожалению, препарат зарегистрирован для лечения пациентов старше 18 лет, поэтому за счет госбюджета нам его выдать не могут. Одну упаковку мы купили сами, финансовые возможности не позволяют приобрести больше», — говорит мама Ксюши Марина Сазонова.
«У Ксюши тяжелое генетическое заболевание — прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, нарушен обмен веществ в тканях мышц, сухожилий и связок. Заболевание быстро и непрерывно прогрессирует, ребенок теряет способность к самообслуживанию. Безальтернативным выбором для лечения в настоящий момент стал препарат яквинус (тофацитиниб), назначенный врачебным консилиумом ФГБНУ «НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой». Терапия поможет предотвратить развитие жизнеугрожающих осложнений», — Елена Лигостаева, заведующая педиатрическим отделением Областной детской клинической больницы.